慢性淋巴細胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）簡稱慢淋，是一種淋巴細胞克隆性增殖性腫瘤性疾病。患者體內單克隆性小淋巴細胞凋亡受阻、存活時間延長而大量積聚在骨髓、血液、淋巴結和其他器官，最終導致正常造血功能衰竭。這類細胞形態上類似成熟淋巴細胞，但是一種免疫學不成熟的、功能不全的細胞。CLL絕大多數起源于B細胞，T細胞者較少。
本病在歐美各國較常見，是西方最常見的一類白血病。我國、日本及東南亞國家發病率較低。患者多系老年，90%的患者在50歲以上發病，偶見青年，男性略多于女性，有報道男女發病比率為2：1.
本病的確切病因不詳。遺傳因素和本病發病密切相關。有CLL或其他淋巴系統惡性疾病家族史者，其直系親屬發病率較普通人群高3倍。大約50%的CLL患者有染色體異常。常累及12或14號染色體。中華考試網(www．Examw。com)
一、臨床表現
病人多系老年人，起病十分緩慢，往往無自覺癥狀，偶因查體或檢查檢查其他疾病時發現。
1.癥狀：早期可有倦怠乏力，逐漸出現腹部不適，食欲不振，消瘦，低熱，盜汗。晚期患者可出現頭暈，心悸，氣短，皮膚紫癜、瘙癢，骨骼痛，常易感染。約8%～10%病人可并發自身免疫性溶血性貧血。
2.體征：80%患者有淋巴結腫大，并以次引起患者注意，以頸部、鎖骨上、腋窩、腹股溝等處淋巴結腫大為主。腫大的淋巴結無壓痛，質地中等，可移動。CT掃描可發現肺門、腹膜后、腸系膜淋巴結腫大。50%～70%的患者有輕至中度脾大，輕度肝大，多在脾腫大后發生。但胸骨壓痛少見。晚期患者可出現貧血、血小板減少、皮膚粘膜紫癜。T細胞CLL可出現皮膚增厚、結節以至全身紅皮病等。
3.并發癥：①由于免疫功能減退，常易并發感染，是患者病情惡化和死亡的主要原因之一。最常見的是細菌感染，病毒感染次之，真菌感染較少見。②繼發第2種腫瘤。約9%～20%患者可出現。最常見者為軟組織肉瘤、肺癌等。
二、實驗室檢查
1.血象：持續淋巴細胞增多。白細胞總數＞10×l09/L，淋巴細胞占50%以上，絕對值≥5×109/L（持續4周以上），以小淋巴細胞增多為主。可見少數幼淋巴細胞或不典型淋巴細胞；破碎細胞易見。中性粒細胞百分率降低。部分患者就診時可同時合并正細胞、正色素性貧血，多與骨髓受累、脾功能亢進、免疫抑制等有關。部分患者有血小板減少。
2.骨髓象：有核細胞增生活躍，淋巴細胞分類≥40%，以成熟淋巴細胞為主。紅系、粒系及巨核系細胞均減少，伴有溶血時幼紅細胞可代償性增生。骨髓檢查對臨床分期和判斷預后有益。
3.免疫學檢查：利用流式細胞儀可以檢測細胞表面分化抗原、膜表面免疫球蛋白，進一步分型。淋巴細胞具有單克隆性，源于B細胞者，其輕鏈只有κ或λ鏈中的一種，小鼠玫瑰花結試驗陽性，膜表面免疫球蛋白（Smlg）弱陽性（IgM或IgD），CD5、CDl9、CD20、CD21陽性；CDl0、CD22陰性。約2%～5%源于T細胞，其綿羊玫瑰花結試驗陽性，CD2、CD3、CD8（或CD4）陽性。20%的患者抗人球蛋白試驗陽性，但有明顯溶血性貧血者僅8%.
4.染色體：常規顯帶和熒光原位雜交（FISH）分析分別發現，50%～80%的患者有染色體異常。預后較好的染色體核型為l3q-和正常核型；預后較差的染色體核型包括l2號染色體三體、llq-和l7p-；已檢出的染色體異常還有6q-.
5.基因突變：免疫球蛋白可變區（IgV）基因突變發生在約50%的CLL病例中，研究顯示IgV突變發生在經歷了抗原選擇的記憶性B細胞（后生發中心），此類病例生存期長；而無IgV突變者預后較差，此類CLL起源于未經抗原選擇的原始B細胞（前生發中心）。IgV基因突變與CD38的表達呈負相關。約17%的B系CLL存在p53缺失，此類患者對烷化劑和抗嘌呤類藥物耐藥，生存期短。
6.淋巴細胞活檢：淋巴結病理可見典型的彌漫性小淋巴細胞浸潤，細胞形態與血液中的淋巴細胞一致，病理診斷為“小淋巴細胞淋巴瘤”。
三、診斷依據
1.臨床表現：①可有疲乏、消瘦、低熱、貧血或出血表現。②可有淋巴結（頭頸部、腋窩、腹股溝）、肝、脾腫大。
2.血象：外周血白細胞＞10×109/L，淋巴細胞比例≥50%，絕對值≥5×109/L，形態以成熟淋巴細胞為主。可見幼稚或不典型淋巴細胞。持續增高時間＞3個月（每月至少檢查1次白細胞和分類）。
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